Co znamená Harlekýnův syndrom?

Harlekýn ichtyóza nebo harlekýn syndrom je vzácné vrozené onemocnění projevující se deskvamativními hyperkeratotickými kožními lézemi. Jde o poměrně závažné onemocnění, které způsobuje změny normálních dermatologických charakteristik.

Jak deformace v očích a rtech, tak charakteristické polygonální destičky v těle novorozence připomínají harlekýna, a proto i jeho jméno.

První zmínku o této vzácné nemoci učinil reverend Oliver Hart v roce 1750. Tento kněz přesně popsal dermatologické projevy novorozence.

Ichtyóza zahrnuje skupinu kožních onemocnění, jejichž původ je genetický. Termín pochází z řeckého slova ichty-fish – kvůli přítomným deskvamativním lézím. Nejzávažnější klinickou formou je Harlekýnův syndrom.

Klinické projevy zahrnují hyperkeratózu v tlustých a deskvamativních plátech s hlubokými rýhami v záhybech. Kromě toho jsou pozorovány deformace očních víček, rtů, nosu a uší. Změny kůže jsou tak závažné, že ovlivňují regulaci tělesné teploty, pocení a pocity.

Hlavní příčinou ichtyózy je genetický defekt spojený s transportním proteinem ABCA12. V důsledku tohoto defektu nejsou lipidy správně transportovány do pokožky. Jedná se o autozomálně recesivní dědičnou poruchu. Často se vyskytují rodinné vztahy mezi rodiči dětí s tímto syndromem.

Prevalence tohoto stavu je velmi nízká. Ačkoli neexistuje žádný lék, jsou k dispozici léky, které zlepšují nebo zmírňují příznaky.

• 1 Příznaky
  • 1.1 — Novorozenec
  • 1.2 – Dospělý
  • 3.1 -U novorozence
  • 3.2 – u kojenců a dospělých

  příznaky

  

  Dermatologické projevy jsou nejčastějším nálezem u Harlequin syndromu. Za druhé, jiné systémy jsou náchylné k této nemoci.

  -Novorozený

  kůže

  Povrch kůže vykazuje generalizovanou hyperkeratózu, suchost a silné odlupování. Hyperkeratóza vzniká v důsledku nadměrné produkce keratinu.

  Typickými lézemi jsou polygonální nebo protáhlé hyperkeratotické plaky omezené tvorbou hlubokých rýh v záhybech. Drážky – nebo praskliny – jsou obvykle červené a vlhké

  Oblast obličeje

  – Výrazné ektropium. Ektropium je inverze vnějšího povrchu očního víčka, která brání jejich otevírání a zavírání. V důsledku toho je oko vystaveno suchu a infekcím.

  — Eclabio. Okraje rtů se vyhýbají kvůli natahování pokožky obličeje a brání jejich pohybu. Ústa zůstávají otevřená, což omezuje kojení.

  — Hypotrofie nosu, způsobená nízkým vyvinutím nosu v důsledku zploštění přepážky a deformace nosních ploutví. Nozdry mohou chybět nebo jsou ucpané.

  — Hypotrofie ucha, odpovídající defektu ušních pavilonů. Uši vypadají zploštělé a špatně definované a zvukovod chybí nebo je ucpaný kůží.

  Funkční omezení

  Normální pohyby těla a končetin jsou omezené nebo chybí. Hyperkeratóza snižuje elasticitu a turgor kůže a mění ji na tlustou skořápku.

  Deformace a nedostatečný vývoj prstů

  – Liché prsty (polydaktylie).

  — Hypotrofie prstů a končetin.

  Žádné pocení

  Normální funkce potních žláz je narušena tloušťkou kůže, v některých případech dochází k atrofii žláz. To způsobuje, že pokožka zůstává suchá a neexistuje žádná regulace teploty.

  Naopak prasklinami dochází ke ztrátě tekutiny a elektrolytů, což přispívá k nerovnováze hydrolytů

  Obtížné dýchání

  Ztuhlost kůže na úrovni hrudníku způsobuje omezení dýchacích pohybů. Různý stupeň dýchacích potíží, dokonce i při respiračním selhání.

  Jiné projevy

  — Dehydratace a změny elektrolytů, exsudativní ztráty trhlin.

  – Hypoglykémie v důsledku nedostatečné výživy.

  – Zvýšená náchylnost k infekcím v důsledku ztráty kůže jako bariéry.

  – Změny stavu vědomí v důsledku nedostatku kyslíku, glukózy nebo infekce.

  – Křeče způsobené metabolickými poruchami.

  – pro dospělé

  Harlekýn ichtyóza představuje vysoký výskyt u novorozenců. V současné době umožňuje včasná léčba alespoň 50 % obětí přežít až do dospělosti. Při správné léčbě a péči je po několika týdnech pozorováno oddělení kolodia.

  Současné příznaky, s náležitou pozorností, mohou vést k relativně normálnímu životu.

  kůže

  — Generalizovaná erytrodermie. Kůže má načervenalý vzhled, jako by postrádala epidermis.

  – Peeling. Nerovnováha pokožky se ztrácí, z tohoto důvodu pokračujte v exfoliaci, která může být od mírné až po těžkou.

  — Keratoderma u palem a rostlin. V závislosti na změnách na kůži lze také pozorovat ztluštění kůže paží a nohou s prasklinami a olupováním.

  – Praskliny v záhybech.

  okulár

  Ektropium ve většině případů přetrvává, a proto vyžaduje léčbu k ochraně očí.

  Časté příznaky

  Vlastnosti ochranné a termoregulační bariéry kůže se mění s výskytem doprovodných příznaků.

  — Predispozice k infekcím

  – Změny v regulaci tělesné teploty. Kromě ztráty elektrolytů, změn potu a

  Jiné známky a příznaky

  – Změny v růstu a vývoji, az tohoto důvodu nízký vzrůst.

  — Deformace v uších a prstech.

  – Změny ve vývoji nehtů.

  – Nedostatek ochlupení a ochlupení nebo alopecie.

  Příčiny

  Harlekýn syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Rodiče nemusí mít nutně onemocnění, ale jsou nositeli změněných genů, které způsobují ichtyózu.

  Bylo navrženo, že harlekýn ichtyóza je výsledkem mutace v těchto genech. Kromě toho jsou předchůdci tohoto a dalších typů ichtyózy příbuzní.

  Molekula ABCA12 je protein vázaný na ATP, který je zodpovědný za transport lipidů přes buněčnou membránu. Nacházejí se v buňkách, které tvoří kůži, dále v buňkách plic, varlat a dokonce i v orgánech plodu.

  Jednou z hlavních funkcí ABCA12 je transport lipidů do lamelárních granulí, které poskytují ceramidy -epidermosid- jako složku epidermis.

  Gen, který kóduje přenašeč, je pozměněn a ABCA12 nemůže správně plnit svou funkci. Důsledkem toho je dysfunkce, deformace nebo absence lamelárních granulí.

  Lamelární granule mají primární funkci ve složení pokožky. Na jedné straně přenášejí ceramidy do epidermis a na druhé straně přispívají k normální deskvamaci. Změna nebo absence lamelárních granulí vede k nedostatku deskvamace a bariéry, která brání výstupu tekutiny přes kůži.

  Nakonec mutace ABCA12 vede k dermatologickým symptomům, které charakterizují Harlekýnův syndrom.

  léčba

  Její vývoj a přežití závisí na adekvátní a rychlé léčbě novorozence s ichtyózou. K zajištění přežití novorozence se používá řada opatření, včetně ošetřování a léků.

  Kojenci a dospělí dostanou léčbu, aby byla pokožka chráněna a zbavena přetrvávající erytrodermie.

  -U novorozence

  – Skladujte ve sterilním prostředí.

  — Aplikujte na kůži vlhké obvazy s fyziologickým roztokem. Kromě toho je indikováno použití zvlhčovačů a změkčovadel.

  — Prevence infekcí a v důsledku toho používání antibiotik.

  — Výměna endovenózních elektrolytů a tekutin.

  — Retinoidy jsou série léků souvisejících s vitaminem A, které mají specifický účinek na růst dermálních buněk. Isotrethionin, vedle etretinátu a jeho derivátu acitretinu, jsou nejčastěji používanými retinoidy.

  – Aby se zabránilo keratitidě v důsledku ektropia, jsou nutné masti a také oftalmologické zvlhčovače.

  -U kojenců a dospělých

  – Chránič nebo opalovací krém.

  – Neutrální mýdla však někdy vyžadují mýdlové náhražky nebo syndetové mýdlo.

  — Hydratační a změkčující vody. Na druhou stranu je použití topických keratolytik indikováno v případech deskvamace nebo keratodermie.

  — V závislosti na stupni ektropia nebo riziku rozvoje oční keratitidy je nutné použití lokálních roztoků nebo mastí. A nejpoužívanější jsou kromě antibiotik umělé slzy a hydratační masti.

  odkazy

  1. Prendiville, J; Rev. Elston, D. M. (2016). Harlekýn ichtyóza. Převzato z emedicine.medscape.com
  2. Wikipedie (poslední vydání 2018). Ichtyóza typu Harlekýn. Převzato z en.wikipedia.org
  3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekýn ichtyóza. Převzato z orpha.net
  4. (N.D.). Být Harlekýnem Obnoveno ze sindrome-de.info
  5. Rámec pro ichtyózu a příbuzné typy pleti (sf) Co je ichtyóza? Převzato z firstskinfoundation.org
  6. Rámec pro ichtyózu a příbuzné typy kůže (sf) Harlekýn ichtyóza: klinická perspektiva. Převzato z firstskinfoundation.org

  Harlekýnův syndrom je vzácná forma těžké vrozené ichtyózy (kožní léze), při které se stratum corneum kůže po narození dítěte ztlušťuje a praská. Patologie je kombinována s předčasným porodem.

  Toto onemocnění se také nazývá Harlekýn ichtyóza, těžká vrozená ichtyóza, Harlekýn plod.

  Přehled

  Onemocnění je typické pro novorozence jakéhokoli pohlaví. Celkově bylo celosvětově zaznamenáno méně než 100 epizod Harlequin syndromu u novorozence.

  

  Předpokládá se, že tento syndrom je zděděn autozomálně recesivním mechanismem (tedy oba rodiče mají skryté onemocnění, které se neprojevuje, ale při setkání se spojí „spící“ geny rodičů a dítě má vrozenou patologie).

  Etiologie Harlequin syndromu

  Důvody vzhledu nejsou jasné. Přítomnost ostrých rozdílů v barvě kůže na obou polovinách těla dítěte, když je polohováno na boku, je však spojena s porodními poraněními, která jsou doprovázena poškozením diencefalické oblasti (tedy diencefalu). ), stejně jako infekce novorozence stafylokoky.

  Patofyziologie

  Harlekýn ichtyóza je doprovázena poruchami mikrocirkulace a periferního prokrvení v důsledku neurologických poruch, které spočívají v jednostranném poškození nebo asymetrii funkcí nervového sympatiku. A jak je uvedeno výše, je to patognomický příznak asfyxie nebo TBI u novorozenců.

  

  Existuje předpoklad, že ztluštění (indurace) stratum corneum, charakteristické pro tuto patologii, se vyvíjí v důsledku poruchy syntézy lipidů nebo defosforylace proteinů, což vede k jejich sekreci do kůže a v důsledku toho k tvorbě toho druhého je narušeno.

  Historie a klinika

  Nástup onemocnění, tedy patologické ztluštění kůže a její praskání s tvorbou hlubokých defektů, pozorujeme již při narození.

  Charakteristickými příznaky tohoto syndromu jsou skvrny, které mohou zcela pokrýt jednu polovinu těla, zatímco nohy a ruce dítěte jsou takovými skvrnami pokryty pouze částečně. V případě hypertermie nebo přehřátí dítěte získají skvrny jasný vínový odstín a v případě hypotermie se zbarví do modra. Když je dítě v normálním stavu, jsou prakticky neviditelné.

  

  Kromě toho je Harlekýnův syndrom doprovázen hypertrofií nohou a rukou na jedné straně, zarudnutím (hyperémií) jedné poloviny obličeje a zvýšeným pocením stejné poloviny.

  Lokální příznaky. Kožní projevy Harlequin syndromu se projevují jako tlustá a tuhá kůže s výskytem trojúhelníkových/šestihranných/polygonálních plaků, které se tvoří, když postižená kůže praská. V tomto případě má kůže žlutou nebo šedou barvu s plaky a jasně červenými hlubokými prasklinami na povrchu.

  Dále se objevuje výrazné ektropium (tedy everze) víček, eklabion (deformace v podobě rybí tlamy), ploché deformované uši a v některých případech i mikrocefalie.

  Obecné příznaky. Většina dětí s Harlekýnovým syndromem se narodí mrtvá nebo zemře bezprostředně po narození. Takoví kojenci jsou podvyživení a trpí nerovnováhou elektrolytů a poruchami výměny tepla. Kvůli ztuhlosti kůže jsou zaznamenány dýchací a pohybové potíže.

  Hluboké fisury se často infikují, což vede k rozvoji sepse.

  diagnostika

  Diagnóza „Harlequin syndromu“ se provádí v souladu s charakteristickými klinickými projevy a údaji z neurologických studií, které zahrnují MRI míchy a mozku.

  

  Diferenciální diagnostika tohoto syndromu by měla být provedena u lehčí formy vrozené ichtyózy, tzv. „koloidního plodu“.

  Histopatologie. V kožní biopsii pacientů s Harlekýnovým syndromem jsou příznaky charakteristické pro tuto patologii: kompaktní ortokeratóza a ztluštění stratum corneum a absence granulární vrstvy, obstrukce (obstrukce) kanálků exokrinních (potních) žláz a přítomnost hyperkeratotického detritu v mazových žlázách. Ve vlasových folikulech dochází k akumulaci keratinových hmot lokalizovaných kolem vlasového stvolu, což vede k projevům patologických prenatálních poruch.

  Ultramikroskopie. Při vyšetření granulární vrstvy jsou v ní pozorována patologicky přeměněná lamelární tělíska a ve stratum corneum je úplná absence (nedostatek) lipidových destiček a/nebo lipidových inkluzí.

  Předpovědi a průběh

  Harlekýnův syndrom má extrémně nepříznivý průběh a neuspokojivou prognózu. Většina novorozenců umírá po porodu v důsledku nedonošenosti, sepse nebo poruch rovnováhy elektrolytů a termoregulace.

  terapie

  Léčba této patologie provádí neurolog.

  Zvýšeného přežití se dosahuje podáváním systémových retinoidů, jako je Acitretin a Isotretinoin, ale přetrvávají patologické kožní změny, které nepříznivě ovlivňují kvalitu života takových pacientů.

  Kromě toho se provádí systémová intenzivní podpůrná léčba k prevenci infekčních komplikací, udržení rovnováhy elektrolytů a vody a normální teploty a zajištění normální výživy kojence.

  

  V případě mírného průběhu syndromu se rodičům doporučuje udržovat teplotu vzduchu na 20 stupních a trénovat autonomní systém a cévy dítěte, tedy postupnou adaptaci dítěte na chlad a teplo.

  Prevence

  Preventivní opatření v přítomnosti Harlequin syndromu se redukují na včasnou detekci a adekvátní léčbu patologických stavů plodu a těhotné ženy. Kromě toho je nutná pečlivá prevence hypoxie dítěte během porodu (tj. adekvátní porod).

  Přečtěte si více

  Regulátory tlaku: účel, typy, použití