Co znamená Bombajská krev?

V medicíně jsou podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Všechny se liší umístěním aglutininů na povrchu červených krvinek. Tato vlastnost je zakódována geneticky pomocí proteinů A, B a H. Bombay syndrom je u lidí zaznamenán velmi zřídka. Tato anomálie je charakterizována přítomností páté krevní skupiny. Pacienti s tímto fenoménem postrádají proteiny, které jsou normálně detekovány. Zvláštnost se tvoří ve fázi nitroděložního vývoje, to znamená, že má genetickou povahu. Tato charakteristika hlavní tělesné tekutiny je vzácná a nepřesahuje jeden případ z deseti milionů.

5 krevní skupina aneb historie fenoménu Bombay

Tato funkce byla objevena a popsána ne tak dávno, v roce 1952. První případy nedostatku antigenů A, B a H u lidí byly registrovány v Indii. Právě zde je procento populace s anomálií nejvyšší a činí 1 případ ze 7600. K objevu Bombay syndromu, tedy vzácné krevní skupiny, došlo v důsledku studia vzorků tekutin pomocí hmotnostní spektrometrie. Testy byly provedeny kvůli epidemii onemocnění, jako je malárie v zemi. Vada byla pojmenována po indickém městě.

Teorie původu bombajské krve

Anomálie se pravděpodobně vytvořila na pozadí častých příbuzenských manželství. V Indii jsou běžné kvůli společenským zvyklostem. Incest nevedl pouze ke zvýšení prevalence genetických chorob, ale také ke vzniku Bombajského syndromu. Tato funkce se v současnosti vyskytuje pouze u 0,0001 % populace planety. Vzácná charakteristika hlavní tekutiny v lidském těle může zůstat nerozpoznána kvůli nedokonalostem moderních diagnostických metod.

Mechanismus rozvoje

Celkem jsou v medicíně podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Toto dělení je založeno na umístění aglutininů na povrchu červených krvinek. Navenek se tyto vlastnosti nijak neprojevují. Musí však být známy, aby bylo možné provést krevní transfuzi z jedné osoby na druhou. Pokud se skupiny neshodují, dochází k reakcím, které mohou vést až ke smrti pacienta.

Tento jev je zcela určen chromozomální sadou rodičů, to znamená, že je dědičný. Ke snůšce dochází i ve fázi nitroděložního vývoje. Pokud má například otec první krevní skupinu a matka čtvrtou, pak dítě bude mít druhou nebo třetí. Tato charakteristika je způsobena kombinacemi antigenů A, B a H. Bombayův syndrom se vyskytuje na pozadí recesivní epistázy – nealelické interakce. To způsobuje absenci krevních bílkovin.

Rysy života a problémy s otcovstvím

Přítomnost této anomálie nijak neovlivňuje lidské zdraví. Dítě nebo dospělý si nemusí být vědom přítomnosti jedinečné vlastnosti organismu. Potíže nastávají pouze v případě, že pacient potřebuje krevní transfuzi. Takoví lidé jsou univerzálními dárci. To znamená, že jejich tekutina je vhodná pro každého. Při stanovení Bombay syndromu však bude pacient potřebovat stejnou jedinečnou skupinu. V opačném případě bude pacient čelit nekompatibilitě, což bude znamenat ohrožení života a zdraví.

Dalším problémem je potvrzení otcovství. Pro lidi s touto krevní skupinou je postup náročný. Určení rodinných vztahů je založeno na detekci odpovídajících proteinů, které nejsou detekovány, když má pacient Bombayův syndrom. Proto budou v pochybných situacích vyžadovány náročnější genetické testy.

Moderní medicína nepopsala žádné patologie spojené se vzácnou krevní skupinou. Možná je tato vlastnost způsobena nízkou prevalencí Bombay syndromu. Předpokládá se, že mnoho pacientů s tímto fenoménem si jeho přítomnost neuvědomuje. Je však popsán případ záchytu vzácného hemolytického onemocnění u novorozence, jehož matka měla pátou krevní skupinu. Diagnóza byla potvrzena na základě výsledků screeningu protilátek, lektinových studií a stanovení lokalizace aglutininů na povrchu červených krvinek matky a dítěte.

Patologie diagnostikovaná u pacienta je doprovázena život ohrožujícími procesy. Tyto rysy jsou spojeny s inkompatibilitou mezi krví rodiče a plodu. V tomto případě trpí onemocněním dva pacienti najednou. V popsaném případě byl hematokrit matky pouze 11 %, což jí neumožnilo stát se dárcem pro dítě.

Velkým problémem v takových případech je nedostatek tohoto vzácného typu fyziologické tekutiny v krevních bankách. Důvodem je především nízká prevalence Bombajského syndromu. Dalším problémem je skutečnost, že pacienti si tuto funkci nemusí být vědomi. Navíc podle dostupných údajů mnoho lidí z páté skupiny ochotně souhlasí s tím, že jsou dárci, protože si uvědomují důležitost vytvoření krevní banky. V případě hemolytického onemocnění novorozenců na pozadí diagnózy Bombay syndromu u matky, jehož případy jsou vzácné, existuje také možnost konzervativní léčby bez použití krevní transfuze. Účinnost takové terapie závisí na závažnosti patologických změn v těle matky a dítěte.

Význam jedinečné krve

Anomálie je považována za špatně pochopenou. Proto je příliš brzy mluvit o dopadu této funkce na zdraví obyvatel planety a medicíny. Je nepopiratelné, že výskyt Bombay syndromu komplikuje již tak obtížný postup krevní transfuze. Přítomnost krevní skupiny 5 u člověka ohrožuje život a zdraví, když vznikne potřeba transfuze. Řada vědců se zároveň přiklání k názoru, že taková evoluční událost může mít v budoucnu příznivý účinek, protože tato struktura biologické tekutiny je považována za dokonalou ve srovnání s jinými běžnými možnostmi.

Recenze

Irina, 28 let, Petrohrad

Když jsem plánovala těhotenství, dělala jsem si spoustu testů a chodila po doktorech. Byla stanovena první krevní skupina. Pak se náhodou manžel podíval do lékařské dokumentace. Můj manžel je vystudovaný biolog. Překvapilo mě, že nasadili první skupinu. Říká se, že to není možné, protože matka má druhého a otec má čtvrtého. Po podrobném rozboru byl identifikován Bombajský syndrom, který se vyskytuje u jednoho člověka z deseti milionů.

Andrey, 17 let, Čeljabinsk

Při lékařské prohlídce na vojenském evidenčním a nástupním úřadě jsem absolvoval testy na určení skupiny a Rh faktoru. Otec má čtvrtý klad a matka první. Teoreticky bych měl mít druhý nebo třetí. Když přišly výsledky, lékaři si nevěděli rady. První skupina byla identifikována. Vzorky byly odeslány k analýze. Diagnostikovali Bombajský syndrom, nejvzácnější krev na planetě.

Ze školy víme, že existují čtyři hlavní krevní skupiny. První tři jsou běžné, ale čtvrtý je vzácný. Skupiny jsou klasifikovány podle obsahu aglutinogenů v krvi, které tvoří protilátky. Málokdo však ví, že existuje ještě pátá skupina, nazvaná „fenomén Bombaje“.

Abyste pochopili, o čem mluvíme, měli byste si zapamatovat obsah antigenů v krvi. Takže druhá skupina obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá obsahuje antigeny A a B a první skupina tyto prvky neobsahuje, ale obsahuje antigen H – to je látka, která se podílí na konstrukci jiné antigeny. V páté skupině není ani A, ani B, ani H.

Dědičnost

Krevní skupina určuje dědičnost. Pokud mají rodiče třetí a druhou skupinu, pak se jejich děti mohou narodit s kteroukoli ze čtyř skupin, pokud mají rodiče první skupinu, pak budou mít děti pouze krev první skupiny. Existují však případy, kdy se rodičům narodí děti s neobvyklým, pátým skupinovým nebo bombajským fenoménem. Tato krev neobsahuje antigeny A a B, proto je často zaměňována s první skupinou. Ale v bombajské krvi není žádný antigen H obsažený v první skupině. Pokud se ukáže, že dítě má fenomén Bombay, nebude možné přesně určit otcovství, protože v krvi jeho rodičů není jediný antigen.

Historie objevu

Objev neobvyklé krevní skupiny byl učiněn v roce 1952 v Indii v oblasti Bombaje. Během malárie byly prováděny masivní krevní testy. Během vyšetření bylo identifikováno několik lidí, jejichž krev nepatřila do žádné ze čtyř známých skupin, protože neobsahovala antigeny. Tyto případy byly nazývány „fenomén Bombaje“. Později se informace o takové krvi začaly objevovat po celém světě a ve světě na každých 250 000 lidí připadá jeden pátý typ. V Indii je toto číslo vyšší – jeden na 7600 XNUMX lidí.

Podle vědců je vznik nové skupiny v Indii způsoben tím, že jsou v této zemi povoleny příbuzenské sňatky. Podle indických zákonů umožňuje plození v kastě člověku zachovat si své postavení ve společnosti a rodinné bohatství.

Co je další

Po objevení fenoménu Bombay učinili vědci z Vermontské univerzity prohlášení, že existují další vzácné krevní skupiny. Nejnovější objevy se jmenují Langereis a Junior. Tyto druhy obsahují zcela neznámé proteiny zodpovědné za krevní skupinu.

Jedinečnost 5. skupiny

Nejběžnější a nejstarší je první skupina. Vznikla za dob neandrtálců – je stará více než 40 tisíc let. Téměř polovina světové populace má první krevní skupinu.

Druhá skupina se objevila asi před 15 tisíci lety. Také se nepovažuje za vzácné, ale podle různých zdrojů je jeho nositeli asi 35 % lidí. Nejčastěji se druhá skupina vyskytuje v Japonsku a západní Evropě.

Třetí skupina je méně častá. Jeho nositeli je asi 15 % populace. Většina lidí s touto skupinou se nachází ve východní Evropě.

Čtvrtá skupina byla donedávna považována za nejnovější skupinu. Od jeho objevení uplynulo asi pět tisíc let. Vyskytuje se u 5 % světové populace.

Bombajský fenomén (krevní skupina V) je považován za nejnovější, protože byl objeven před několika desítkami let. Na celé planetě je pouze 0.001 % lidí s takovou skupinou.

Vznik jevu

Klasifikace krevních skupin je založena na obsahu antigenů. Tato informace platí pro krevní transfuze. Předpokládá se, že antigen H obsažený v první skupině je „progenitorem“ všech existujících skupin, protože je to druh stavebního materiálu, ze kterého se objevily antigeny A a B.

K tvorbě chemického složení krve dochází in utero a závisí na krevních skupinách rodičů. A zde mohou genetici pomocí jednoduchých výpočtů říci, se kterými možnými skupinami se dítě může narodit. Někdy dochází k odchylkám od obvyklé normy a pak se rodí děti, které vykazují recesivní epistázu (fenomén Bombay). Jejich krev neobsahuje antigeny A, B, H. To je jedinečnost páté krevní skupiny.

Lidé s pátou skupinou

Tito lidé žijí stejným způsobem jako miliony jiných, s jinými skupinami. I když pro ně existují určité potíže:

1. Je těžké najít dárce. Pokud je nutná krevní transfuze, lze použít pouze pátou skupinu. Bombajskou krev však lze použít pro všechny skupiny bez výjimky a neplynou z toho žádné následky.
2. Otcovství nelze určit. Pokud potřebujete provést test otcovství DNA, nepřinese žádné výsledky, protože dítě nebude mít antigeny, které mají jeho rodiče.

V USA existuje rodina, ve které se narodily dvě děti s fenoménem Bombay a také s typem A-H. Taková krev byla v ČR zjištěna jednou v roce 1961. Na světě nejsou dárci pro děti a transfuze z jiných skupin jsou pro ně osudné. Kvůli této vlastnosti se nejstarší dítě stalo vlastním dárcem a to samé čeká i jeho sestru.

Biochemie

Obecně se uznává, že za krevní skupiny jsou zodpovědné tři typy genů: A, B a 0. Každý člověk má dva geny – jeden získává od matky a druhý od otce. Na základě toho existuje šest genových variací, které určují krevní skupinu:

1. První skupina je charakterizována přítomností 00 genů.
2. Pro druhou skupinu – AA a A0.
3. Třetí obsahuje antigeny 0B a BB.
4. Ve čtvrtém – AB.

Sacharidy se nacházejí na povrchu červených krvinek, jsou to také antigeny 0 nebo antigeny H. Pod vlivem určitých enzymů je antigen H zakódován do A. Totéž se děje, když je antigen H zakódován do B. Gen 0 nikoliv produkují jakékoli kódování enzymu. Když na povrchu erytrocytů nedochází k syntéze aglutinogenů, tj. na povrchu není žádný původní antigen H, pak je tato krev považována za Bombaj. Jeho zvláštností je, že v nepřítomnosti antigenu H neboli „zdrojového kódu“ není co převádět na jiné antigeny. V jiných případech se na povrchu červených krvinek nacházejí různé antigeny: první skupina je charakterizována nepřítomností antigenů, ale přítomností H, druhá – A, třetí – B, čtvrtá – AB. Lidé s pátou skupinou nemají na povrchu červených krvinek žádné geny a dokonce nemají ani H, který je zodpovědný za kódování, i když existují enzymy, které jsou kódovány – není možné přeměnit H na jiný gen, protože tento zdroj H neexistuje.

Původní H antigen je kódován genem zvaným H. Vypadá takto: H je gen, který kóduje H antigen, h je recesivní gen, ve kterém se H antigen netvoří. Výsledkem je, že při provádění genetické analýzy možné dědičnosti krevních skupin mohou mít rodiče děti s různými skupinami. Například rodiče se čtvrtou skupinou nemohou mít děti s první skupinou, ale pokud má jeden z rodičů fenomén Bombay, pak mohou mít děti s jakoukoli skupinou, dokonce i s první.

Závěr

Během mnoha milionů let probíhala evoluce, a to nejen naší planety. Všechny živé bytosti se mění. Evoluce neopustila ani krev. Tato tekutina nám umožňuje nejen žít, ale také nás chrání před negativními vlivy prostředí, viry a infekcemi, neutralizuje je a brání jim v pronikání do životně důležitých systémů a orgánů. Podobné objevy vědců před desítkami let v podobě bombajského fenoménu, ale i jiných typů krevních skupin, zůstávají záhadou. A není známo, kolik tajemství, která dosud vědci neodhalili, uchovávají lidé po celém světě v krvi. Možná se po nějaké době dozví o dalším fenomenálním objevu nové skupiny, která bude velmi nová, jedinečná a lidé s ní budou mít neuvěřitelné schopnosti.