Co znamená triploid?

Triploidní syndrom, také nazývaný triploidie, je chromozomální porucha, při které má plod tři kopie každého chromozomu namísto normálních dvou. Pokud k tomu dojde pouze v některých buňkách, nazývá se to mozaiková triploidie a je méně závažná.

Většina embryí s triploidií je v časném vývoji potracena.

• 1 Příznaky a symptomy
• 2 důvodů
• 3 Diagnóza
• 4 Předpověď
• 5 Epidemiologie
• 6 Viz také
• Odkazy 7
• 8 Externí odkazy

Příznaky a příznaky

Triploidie postihuje mnoho orgánových systémů, ale nejzávažněji je postižen centrální nervový systém a kostra:

Mezi běžné defekty centrálního nervového systému pozorované u triploidie patří holoproencefalie, hydrocefalus (zvýšené množství mozkomíšního moku v mozku), ventrikulomegalie, Arnold-Chiariho malformace, ageneze corpus callosum a defekty neurální trubice.

Kosterní projevy zahrnují rozštěp rtu/patra, hypertelorismus, PEC a syndaktylii třetího a čtvrtého prstu.

U triploidních plodů začíná nitroděložní omezení růstu časně v těhotenství, již ve 12. týdnu, a neovlivňuje tolik hlavičku jako tělo. Oligohydramnion, nízká hladina plodové vody, je běžná u triploidních těhotenství. Abnormality placenty jsou u triploidie běžné. Nejčastěji je placenta zvětšená a uvnitř mohou být cysty. V některých případech může být placenta neobvykle malá, protože přestala růst.

Matka má obvykle vysoké hladiny specifických proteinů, včetně mateřského sérového alfa-fetoproteinu (AFP) a beta lidského choriového gonadotropinu (hCG). Příznaky, které je třeba sledovat, zahrnují, ale nejsou omezeny na otoky, edém nebo hypertenzi.

Kojenci mohou mít obličejové anomálie, mikrognatie, rozštěp rtu, rozštěp páteře a další vrozené vady vyplývající z komplikací ledvin, končetin a pupeční šňůry. Bývají také menší než novorozenci normální velikosti, což je problém, který nastává, když je dítě ještě plodem.

Příčiny

Triploidie je způsobena extra sadou chromozomů.

Triploidie může být výsledkem toho, že dvě spermie oplodní jedno vajíčko (polyspermie) (60 %) nebo jedna spermie oplodní vajíčko dvěma kopiemi každého chromozomu (40 %). Jsou také známé jako diandrické hnojení a digynické hnojení. Těhotenství způsobené digynickým oplodněním pravděpodobně skončí těsně před narozením dítěte. Těhotenství způsobené diandrickým oplodněním vede k potratu blíže k prvnímu trimestru.

Další faktor známý jako částečné těhotenství krtků může způsobit triploidii. Je známo, že způsobuje předčasný potrat, rakovinu a dokonce druhá molární těhotenství.

Diagnóza

Triploidii mohou naznačovat dramaticky zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu v séru. Na porodnickém ultrazvuku jsou v nejtěžších případech viditelné abnormality skeletu, centrálního nervového systému, srdce, dutiny břišní a ledvin, počínaje 12.-14. týdnem těhotenství. Abnormality placenty spojené s triploidním těhotenstvím jsou patrné mezi 12. a 14. týdnem. nebo intrauterinní růstové omezení jsou typickými nálezy, které vyžadují hodnocení triploidie, i když v některých případech může být prvním příznakem oligohydramnion. Placentomegalie není patognomická pro triploidii, protože v některých případech placenta senescentuje.

Triploidii je třeba odlišit od trizomie 13 a trizomie 18, které se mohou na sonografii jevit podobně. Genetické vyšetření umožňuje definitivní diagnózu.

Vzorek plodové vody může být také testován k diagnostice triploidie.

Předpověď

Většina triploidních plodů nepřežije do narození a ty, které ano, zemřou během několika dnů. Protože neexistuje žádný lék na triploidii, poskytuje se paliativní péče, pokud dítě přežije do narození. Pokud je triploidie diagnostikována během těhotenství, často se jako možnost nabízí ukončení kvůli dalším rizikům pro zdraví matky (preeklampsie, život ohrožující stav nebo choriokarcinom, typ rakoviny). Pokud se matka rozhodne porodit své dítě k termínu nebo potratit, lékaři ji budou pečlivě sledovat, pokud se některý z těchto stavů rozvine.

Mozaiková triploidie má zlepšenou prognózu, ale postižení jedinci mají středně těžké až těžké kognitivní poruchy.

Epidemiologie

Triploidie postihuje přibližně 1–2 % těhotenství, ale k většině potratů dochází na začátku těhotenství. Při narození jsou muži s triploidií 1,5krát pravděpodobnější než ženy.